Мутация на гените причинява опасната неврофиброматоза

Едни от основните симптоми на неврофиброматоза са покриването на кожата с петна и подутини по кожата

Мутация на гените е основната причина за поява на опасното заболяване неврофиброматоза. Това го прави генетично заболяване, при което клетките в нервната система са засегнати и техният растеж е ненормален. Това предизвиква образуване на тумори в нервната тъкан, които могат да се развият навсякъде, включително и в главния и гръбначния мозък.
Обикновено неврофиброматоза се диагностицира още в детска възраст. Съществуват две форми на неврофиброматоза, които се дължат на различни причини.
Първият тип се дължи на мутация на 17 хромозома и тази форма е по-често срещана и е позната в медицината като болест на Реклингхаузен.

неврофиброматоза

Едни от основните симптоми на неврофиброматоза са покриването на кожата с петна и подутини по кожата

Вторият тип неврофиброматоза се дължи на мутация на 22 хромозома. Тя е по-рядко срещана и при нея има образуване на множество туморчета в областта на гръбначните и мозъчните нерви, което най-често води до загуба на слух.
Симптомите на първия тип неврофиброматоза са появата на плоски, кафеникави петна по кожата (над 6 такива е много показателно) и подутини на повръхността или под кожата, наречени неврофиброми. Това са доброкачествени тумори, които могат да се развият навсякъде по тялото.
Вторият, по-рядко срещан тип неврофиброматоза обикновено започва с формирането на малки туморчета в областта на вътрешното ухо. При него се наблюдават такива симптоми като постепенна загуба на слуха, шум в ушите и нарушен баланс.
За съжаление съвременната медицина все още не е открила лекарство, което да лекува неврофиброматоза. Измършва се специална терапия, която има за цел да облекчи симптомите на болните от тази тежка и нелечима болест.
Препоръчва се извършването на редовни профилактични прегледи, при които трябва да се следи за поява на нови кожни промени и неврофиброми. Препоръчително при немрофиброматоза да се проследява редовно нивата на кръвното налягане, да се правят очни прегледи и да се следи за състоянието на слуха на болните.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *