Причини и признаци за синдром на Марфан

Болестта синдром на Марфан е рядко срещана и е наследствено

Рядко срещащата се болест синдром на Марфан е кръстена на френския лекар педиатър Антоан Марфан, който пръв описва състоянието през 1896 г. Тя е генетично заболяване на съединителната тъкан на човека, която има различни изражения, вариращи от леки до тежки: най-сериозните усложнения са дефекти на сърдечните клапи и аортата, които често водят до ранна смърт. Синдромът също може да повлияе на белите дробове, очите, на някои места по гръбначния мозък, скелета и твърдото небце. Хората със синдром на Марфан са склонни да бъдат необичайно високи с дълги крайници и дълги тънки пръсти.

Заболяването синдром на Марфан е характерно с удължаване на скелета и крайниците

Заболяването синдром на Марфан е характерно с удължаване на скелета и крайниците

Синдромът на Марфан се дължи на неправилно нагъване на протеина фибрилин-1 (кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин), който е кодиран от ген FBN1. Протеинът фибрилин-1 образува влакна в съединителната тъкан. В допълнение към предоставяне на структурна подкрепа, нормалният протеин фибрилин-1 също допринася за клетъчната сигнална активност, свързване с протеин трансформиращ растежния фактор бета (TGF-β). Той има вредни ефекти върху съдовите гладки мускули и развитието на целостта на извънклетъчната матрица. Изследователите вярват, че вторичният протеин на мутирал структурен фибрилин, засяга знчително TGF-β в белите дробове, сърдечните клапи и тъканите на аортата отслабва и причинява характеристики на синдрома на Марфан.

Заболяването е автозомно доминантно разстройство, което означава, че хората, които наследяват само едно копие ген на Марфан FBN1 от двамата родители, в тях ще се развие синдром на Марфан и ще могат да го предадат на своите деца. Генът, свързани с болестта е идентифициран за първи път от Хал Диетз и Франческо Рамирес през 1991 г.

Повече от 30 различни признаци и симптоми са свързани със синдрома на Марфан. Най-известните от тях, които засягат скелетната система, са открити в множество други заболявания. Затова не може да се постави диагноза за синдром на Марфан просто от външния вид на лицето. Вместо това като се разграничават синдром на Марфан от други синдроми (без да се прибягва до тестове с ДНК) се изисква оценката на клинични и лабораторни изследвания, които не са свързани със скелета, особено на очите, аортата и сърцето. Усложняването на физическата оценка на лица с такива симптоми, настъпва значителната клинична вариабилност в рамките на семейства, носещи идентична ДНК вариант.

Фигурин бързо отслабване при Хашимото

Повече от лесно видимите признаци са свързани със скелетната система. Много хора със синдром на Марфан растат над средната височина. Някои от тях имат дълги, стройни крайници с дълги пръсти на ръцете и краката. Ръцете на индивида могат да бъдат непропорционално дълги с тънки, слаби китки. В допълнение към засягащите височина и пропорции на крайниците, синдромът на Марфан може да доведе до други скелетни аномалии. Необичайно изкривяване на гръбначния стълб, наречено сколиоза, може да доведе до издатина (pectus carinatum) на гръдната кост, което не е рядкост. Други признаци включват ненормално съвместима гъвкавост, високо небце, коригиране на отклонения, плоски стъпала, промяна в пръстите на краката, приведени рамене и необясними стрии по кожата. Тя също може да предизвика болка в ставите, костите и мускулите при някои пациенти. Някои хора със синдром на Марфан имат говорни нарушения, произтичащи от симптоматични високо небце и малки челюсти. Може да получат рано остеоартрит. Други признаци включват ограничен обхват на движение в ханша дължи на главата на бедрената кост изпъкнали в необичайно дълбоки гнезда.

При синдром на Марфан се засягат и очите изразено в късогледство, далекогледство и катаракта.

Лечението е насочено главно към усложненията на сърдечносъдовата система, на които са подложени страдащите от синдром на Марфан. Статистиката показва, че от болестта страдат от 2-10 души на 10 000.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *