В какво се състои заболяването Синдром на Леш-Нихан?

При заболяването Синдром на Леш-Нихан страдащите са склонни да хапят устните и пръстите си и затова е наречен още и болест на самостоятелния канибализъм

Заболяването Синдром на Леш-Нихан е причинено от недостатъци на ген в хромозома X. Както и при случаите на хемофилия, жените обикновено нямат симптоми, защото те имат две Х хромозоми, обаче, мъжете страдат ужасно от тази генетична болест.   Заболяването се причинява от липсата на ензим, наречен хипоксантин гуанин фосфорибозил трансфераза (HGPRT, за акроним на английски език), което е решаващо за рециклиране на живи клетки.

Заболяването Синдром на Леш-Нихан е причинено от недостатъци на ген в хромозома X.

Заболяването Синдром на Леш-Нихан е причинено от недостатъци на ген в хромозома X.

Клетките обикновено се разграждат от ДНК в различни части, като две от тях (аденин и гуанин), трябва да бъдат разбити от HGPRT. Липсата на този ензим, става причина двата компонента да се натрупват и образуват пикочна киселина, която предизвиква дразнене на клетките и създаване на камъни в бъбреците. Лица, страдащи от синдром на Леш-Нихан са склонни да си хапят устните, езика и пръстите. Въпреки, че нараняванията са минимални, в някои случаи, е имало моменти, когато те са били и по-тежки.

Това поведение е толкова често и жертвата на това заболяване има не малки страдания, че е наречено „синдром на самостоятелен канибализъм.”  Не е ясно защо се случва това необичайно поведение.   Най-простото обяснение е, че пикочната киселина влияе на клетките и болните хапят най-чувствителните си тъкани, получавайки болки, също като при ужилване от насекоми, драскотини и други.

Демир бозан билки за бъбреци

Има и друга теория, че пикочната киселина причинява недостиг на допамин в мозъка. Когато се получи този синдром обаче, в мозъка може да се освободи допамин под влиянието на процесите в клетките и ензимите, което кара пациентите да страдат още повече. Много лекари са установили, че заболяването Синдром на Леш-Нихан е обратното на болестта на Паркинсон. Докато пациенти с Паркинсон не могат да извършват дейности, които са мислещи, жертвите на Леш-Нихан не могат да бъдат контролирани. В момента няма лек за болестта, но има лечение за симптомите. Жени с фамилна анамнеза за синдрома могат да бъдат изследвани преди и по време на бременността, за да се види дали те са носители на дефектния ген.

За лечение на една мозъчна болест четете – ТУК.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *