Какви са симптомите на Синдром на Търнър? Кое е неговото съвременно лечение. Какви лекарства се изписват? При бременност. Колко години се живее с него?
Синдромът на Търнър е генетично заболяване, което засяга само момичета и жени. Той се характеризира с липса или частична липса на една Х хромозома. Основните симптоми включват нисък ръст, недоразвити яйчници, което води до липса на пубертетно развитие и безплодие, както и някои характерни физически белези.
Четирите основни характеристики на синдрома са:
- Нисък ръст – средната крайна височина е около 140-150 см
- Липса на пубертетно развитие и безплодие поради недоразвити яйчници
- Характерни лицеви черти – ниска линия на косата на тила, птоза на клепачите, епикантус
- Аномалии на сърцето и бъбреците
Други чести симптоми включват къс врат с кожни гънки отстрани (птеригиум), широко разстояние между гърдите, завити навътре нокти на ръцете и краката, множество бенки по кожата. Могат да се наблюдават и костни аномалии като кубитус валгус (изкривяване на лакътната става навън).
Съдържание:
- Какви са симптомите на Синдром на Търнър? Кое е неговото съвременно лечение. Какви лекарства се изписват? При бременност. Колко години се живее с него?
Влияние върху интелигентността и развитието
Синдромът на Търнър не е форма на аутизъм и обикновено не засяга сериозно интелигентността. Средното IQ на жените със синдрома е в нормалните граници – около 90-100. Въпреки това, някои момичета могат да имат леки обучителни затруднения, особено в областта на математиката и пространствената ориентация. Често се наблюдават и проблеми с вниманието и хиперактивност.
Вижте и ТОВА: Мнения за Верутол при кокоши трън. Турско лекарство за папиломи.
Развитието на речта и вербалните умения обикновено не са засегнати. Някои изследвания показват, че жените със синдрома на Търнър може да имат по-добри вербални умения в сравнение с невербалните. Въпреки това, всеки случай е индивидуален и степента на засягане варира значително.
Лечение и медикаменти
Лечението на синдрома на Търнър е комплексно и се определя индивидуално според конкретните симптоми. Основните направления включват:
- Хормонална терапия с растежен хормон – започва се в ранна детска възраст, за да се стимулира растежа и да се постигне по-голям краен ръст.
- Естрогенова заместителна терапия – започва се около 11-12 годишна възраст, за да се предизвика пубертетно развитие и менструация. Продължава през целия живот за поддържане на женските полови характеристики и предпазване от остеопороза.
- Сърдечно-съдови медикаменти – при наличие на сърдечни аномалии може да се наложи прием на лекарства за регулиране на кръвното налягане или сърдечния ритъм.
- Лечение на съпътстващи заболявания – често се налага прием на хормони на щитовидната жлеза, лекарства за диабет, витамин D и калций за укрепване на костите.
- Психологическа подкрепа и обучителна помощ при необходимост.
Важно е лечението да започне възможно най-рано и да се провежда под наблюдението на мултидисциплинарен екип от специалисти.
Бременност и синдром на Търнър
Повечето жени със синдрома на Търнър са безплодни поради недоразвитите яйчници. Въпреки това, с напредъка на репродуктивните технологии, някои жени успяват да забременеят чрез донорска яйцеклетка и ин витро оплождане. Бременността при синдрома на Търнър носи повишени рискове и изисква внимателно наблюдение.
Основните рискове включват повишено кръвно налягане, гестационен диабет и усложнения, свързани със сърдечно-съдовата система. Особено опасна е възможността за аортна дисекация – разкъсване на стената на аортата, което може да бъде животозастрашаващо. Поради тези рискове, някои лекари препоръчват жените със синдрома да избягват бременност.
Погледнете и ТОВА: Антибиотичен крем за врастнал нокът. Антибиотик за забрал пръст. Йодасепт и изтегляне на гной.
Продължителност на живота и качество на живот
С правилни грижи и лечение, повечето жени със синдрома на Търнър могат да водят пълноценен и продуктивен живот. Очакваната продължителност на живота е малко по-ниска от средната за популацията – около 70 години. Основните фактори, които влияят върху продължителността на живота, са сърдечно-съдовите усложнения.
Синдромът на Търнър не прогресира с времето и няма ясно определени периоди или стадии. Симптомите са налични от раждането, но някои от тях могат да станат по-очевидни с възрастта, особено ако не се провежда адекватно лечение.
Влияние върху косата и външния вид
Синдромът на Търнър може да повлияе на косата по няколко начина. Характерна е ниската линия на косата на тила. Някои жени могат да имат по-тънка и чуплива коса. В редки случаи се наблюдава частично оплешивяване, особено в предната част на скалпа. Това може да се дължи на хормоналния дисбаланс.
Въпреки тези особености, с правилни грижи и козметични процедури, повечето жени със синдрома на Търнър успяват да поддържат добър външен вид. Много от тях водят нормален социален живот, създават приятелства и връзки, развиват кариера.
Синдром на Търнър е рядка генетична аномалия и засяга жените
Синдром на Търнър е състояние, което засяга хромозомното развитие при жените. Най-честият признак на синдром на Търнър е нисък ръст, което става ясно с израстването на момичетата. Една ранна загуба на функцията на яйчниците (яйчника хипофункция или преждевременна яйчникова недостатъчност) също е много често срещан признак.
Яйчниците се развиват нормално в началото, но яйчните клетки обикновено умират преждевременно и тъканта от яйчника се изражда преди раждането. Много засегнати момичета не преминават през пубертета, освен, ако получат хормонална терапия и повечето от тях са безплодни. Малък процент от жените със синдром на Търнър запазват нормалната функция на яйчниците чрез младата възраст.
Външни белези и съпровождащи заболявания?
Около 30 на сто от жените със синдром на Търнър имат допълнителни гънки на кожата на шията (ципеста шия), ниски, микроскопични в задната част на шията, подпухналост или подуване (лимфедем) на ръцете и краката, скелетни аномалии, или бъбречни проблеми. Една трета до една втора от индивидите със синдром на Turner са родени с порок на сърцето, като стесняване на голямата артерия на сърцето (коарктация на аортата) или аномалии на клапан, който свързва аортата със сърцето (аортната клапа). Усложнения, свързани с тези дефекти на сърцето могат да бъдат животозастрашаващи.
Повечето момичета и жени със синдром на Търнър имат нормален интелект. Закъснения в развитието, невербалните когнитивни увреждания, както и поведенчески проблеми са възможни, въпреки че тези характеристики са различни в различните засегнати лица.
Колко често се среща?
Това състояние се среща при около 1 на 2500 новородени момичета в света, но тя е много по-често по време на бременности, плодът, при които не оцелява, получават се спонтанни аборти и мъртвородени деца.
Синдромът на Търнър е свързан с X хромозомата, който е една от двете полови хромозоми. Хората обикновено имат две полови хромозоми във всяка клетка: жените имат две Х хромозоми, а мъжете притежават една Х-хромозома и втората е също Y хромозома. При синдром на Търнър, едната нормална X хромозома присъства в клетките на жените, а другата хромозома липсва или е структурно променена. Липсващият генетичния материал засяга развитието преди и след раждането.
Около половината от индивиди със синдром на Търнър имат монозомия X, което означава, че всяка клетка в тялото на индивида има само едно копие на X хромозомата вместо обичайните две полови хромозоми. Синдром на Търнър също може да се случи, ако един от половите хромозоми липсва частично или са пренаредени, а не отсъства напълно.
Някои жени със синдром на Turner имат промяна в хромозомната в само някои от техните клетки, който е известен като мозаицизъм. Жените със синдром на Търнър, причинени от X хромозома мозаицизъм се казва, че имат мозаечен синдром на Търнър.
Може ли синдром на Търнър да бъде наследен?
Повечето случаи на синдрома на Търнър не са наследствени. Това условие с резултати от монозомия X, хромозомната аномалия се среща като случайно събитие по време на формирането на репродуктивните клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) в майката на засегнатото лице. Грешка при деленето на клетките, може да доведе до репродуктивни клетки с анормален брой хромозоми.
Например, едно яйце или сперматозоид може да загуби една хромозома, в резултат на неразделянето им. Ако един от тези нетипични репродуктивни клетки допринася за генетичния състав на дете, детето ще има единна X хромозома във всяка клетка и ще липсва другата полова хромозома.
Мозаечен синдром на Търнър също не се предава по наследство. В засегнатия индивид, това се случва като случайни събития по време на клетъчното делене в началото на развитието на плода. В резултат на това някои от клетките на засегнатия човек имат обичайните две полови хромозоми, а другите клетки имат само едно копие на X хромозомата. Другите полови хромозомни аномалии са възможни и при жени с X хромозома мозаицизъм.
Рядко, синдром на Търнър, причинен от частично заличаване на X хромозомата може да се предава от едно поколение на друго.
Заключение
Синдромът на Търнър е сложно генетично заболяване, което засяга различни аспекти от живота на засегнатите жени. Въпреки предизвикателствата, с ранна диагностика, подходящо лечение и подкрепяща среда, повечето жени със синдрома могат да водят пълноценен и щастлив живот. Напредъкът в медицината продължава да подобрява прогнозата и качеството на живот на тези пациенти.
Още нещо интересно ТУК: Антибиотикът Панцеф – мнения. Силен ли е и кога започва да действа? Заместители.