Какво е синдром на Търнър и предава ли се по наследство?

Синдром на Търнър е рядка генетична аномалия и засяга жените

Синдром на Търнър е състояние, което засяга хромозомното развитие при жените. Най-честият признак на синдром на Търнър е нисък ръст, което става ясно с израстването на момичетата. Една ранна загуба на функцията на яйчниците (яйчника хипофункция или преждевременна яйчникова недостатъчност) също е много често срещан признак.

Синдром на Търнър рядкo се предава по наследство

Синдром на Търнър рядкo се предава по наследство

Яйчниците се развиват нормално в началото, но яйчните клетки обикновено умират преждевременно и тъканта от яйчника се изражда преди раждането. Много засегнати момичета не преминават през пубертета, освен, ако получат хормонална терапия и повечето от тях са безплодни. Малък процент от жените със синдром на Търнър запазват нормалната функция на яйчниците чрез младата възраст.

Външни белези и съпровождащи заболявания?

Около 30 на сто от жените със синдром на Търнър имат допълнителни гънки на кожата на шията (ципеста шия), ниски, микроскопични в задната част на шията, подпухналост или подуване (лимфедем) на ръцете и краката, скелетни аномалии, или бъбречни проблеми. Една трета до една втора от индивидите със синдром на Turner са родени с порок на сърцето, като стесняване на голямата артерия на сърцето (коарктация на аортата) или аномалии на клапан, който свързва аортата със сърцето (аортната клапа). Усложнения, свързани с тези дефекти на сърцето могат да бъдат животозастрашаващи.

Повечето момичета и жени със синдром на Търнър имат нормален интелект. Закъснения в развитието, невербалните когнитивни увреждания, както и поведенчески проблеми са възможни, въпреки че тези характеристики са различни в различните засегнати лица.

Колко често се среща?

Това състояние се среща при около 1 на 2500 новородени момичета в света, но тя е много по-често по време на бременности, плодът, при които не оцелява, получават се спонтанни аборти и мъртвородени деца.

Синдромът на Търнър е свързан с X хромозомата, който е една от двете полови хромозоми. Хората обикновено имат две полови хромозоми във всяка клетка: жените имат две Х хромозоми, а мъжете притежават една Х-хромозома и втората е също Y хромозома. При синдром на Търнър, едната нормална X хромозома присъства в клетките на жените, а другата хромозома липсва или е структурно променена. Липсващият генетичния материал засяга развитието преди и след раждането.

“Фигурин

Около половината от индивиди със синдром на Търнър имат монозомия X, което означава, че всяка клетка в тялото на индивида има само едно копие на X хромозомата вместо обичайните две полови хромозоми. Синдром на Търнър също може да се случи, ако един от половите хромозоми липсва частично или са пренаредени, а не отсъства напълно.

Някои жени със синдром на Turner имат промяна в хромозомната в само някои от техните клетки, който е известен като мозаицизъм. Жените със синдром на Търнър, причинени от X хромозома мозаицизъм се казва, че имат мозаечен синдром на Търнър.

Може ли синдром на Търнър да бъде наследен?

Повечето случаи на синдрома на Търнър не са наследствени. Това условие с резултати от монозомия X, хромозомната аномалия се среща като случайно събитие по време на формирането на репродуктивните клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) в майката на засегнатото лице. Грешка при деленето на клетките, може да доведе до репродуктивни клетки с анормален брой хромозоми.

Например, едно яйце или сперматозоид може да загуби една хромозома, в резултат на неразделянето им. Ако един от тези нетипични репродуктивни клетки допринася за генетичния състав на дете, детето ще има единна X хромозома във всяка клетка и ще липсва другата полова хромозома.

Синдром на Търнър е рядка генетична аномалия и засяга жените

Синдром на Търнър е рядка генетична аномалия и засяга жените

Мозаечен синдром на Търнър също не се предава по наследство. В засегнатия индивид, това се случва като случайни събития по време на клетъчното делене в началото на развитието на плода. В резултат на това някои от клетките на засегнатия човек имат обичайните две полови хромозоми, а другите клетки имат само едно копие на X хромозомата. Другите полови хромозомни аномалии са възможни и при жени с X хромозома мозаицизъм.

Рядко, синдром на Търнър, причинен от частично заличаване на X хромозомата може да се предава от едно поколение на друго.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *